Osteocondromas múltiples hereditarios

También se denomina: OMH, extosis múltiple hereditaria, extosis cartilaginosa múltiple, aclasia diafisaria

¿Qué son los osteocondromas múltiples hereditarios (OMH)?

Los osteocondromas múltiples hereditarios (OMH) son una afección genética rara. Las personas con OMH tienen más probabilidades de desarrollar ciertos tipos de tumores. Estos tumores pueden ser benignos (no cancerosos) o malignos (cancerosos).

Los niños con OMH pueden desarrollar 1 o más tumores en sus huesos. Estos tumores se llaman osteocondromas. Normalmente se encuentran cerca de las placas de crecimiento o el extremo del hueso. Los osteocondromas son benignos, pero pueden volverse malignos con el tiempo.

Las personas con OMH tienen un 96 % de probabilidades de desarrollar osteocondromas no cancerígenos a los 12 años.

La forma maligna del osteocondroma se denomina osteocondrosarcoma. Las personas con OMH tienen un riesgo de desarrollar osteocondrosarcoma del 2 al 5 % durante su vida.

Las personas con OMH pueden tener otros síntomas. Las inquietudes médicas varían de una persona a otra, incluso dentro de la misma familia. Estos síntomas incluyen:

  • reducción del crecimiento esquelético
  • limitación del movimiento articular;
  • estatura baja;
  • artrosis prematura;
  • compresión nerviosa;
  • arqueamiento del antebrazo o tobillo;
  • desarrollo anómalo de las articulaciones de la cadera;
  • dificultad para caminar y molestias al caminar.

Causas de los osteocondromas múltiples hereditarios

Los OMH están causados por cambios en 1 de estos 2 genes: EXT1 o EXT2. Los genes portan información que indica a las células de nuestro cuerpo cómo funcionar. Los científicos no entienden el rol de EXT1 y EXT2 en el desarrollo de tumores. Se cree que las funciones normales de EXT1 y EXT2 ayudan a prevenir los tumores.

La mayoría de las personas tienen 2 copias funcionales de EXT1 y EXT2 en todas las células de su cuerpo. Una copia de cada gen se transmite de cada progenitor, lo que da lugar a 2 copias en total de cada gen.

Las personas con OMH tienen 1 copia funcional del gen EXT1 o EXT2. La otra copia está alterada. Esta alteración se denomina mutación y hace que el gen no funcione correctamente. Cuando la copia restante del gen EXT1 o EXT2 se daña, puede provocar OMH.

En casos raros, una persona con OMH tiene una nueva mutación en EXT1 o EXT2 que no se transmitió de un progenitor. Estas personas no tienen antecedentes familiares de OMH. El cambio se produjo en un óvulo o espermatozoide cuando el niño se formó. O puede haber ocurrido en 1 de las células del niño durante el embarazo. Estas personas son las primeras en su familia con OMH.

Las personas que tienen OMH tienen una probabilidad de 1 entre 2 de transmitir la afección con cada embarazo. También tienen una probabilidad de 1 entre 2 de no transmitir la afección con cada embarazo.

Cómo se detecta el cáncer en las personas con osteocondromas múltiples hereditarios

Las pruebas de detección pueden comprobar si hay tumores antes de que se produzcan los síntomas. El objetivo es encontrar tumores en una etapa temprana ya que son más fáciles de tratar. Hable sobre las pruebas de detección de tumores con un proveedor de atención medica que conozca bien este síndrome.

Las pruebas de detección pueden incluir:

  • Exámenes físicos completos.
  • Imágenes por resonancia magnética (RM), radiografía o tomografía computarizada (TC).

Cómo se diagnostican los osteocondromas múltiples hereditarios

Un profesional de la salud puede sospechar que una persona tenga OMH después de consultar sus antecedentes médicos o familiares. En la mayoría de los casos, harán preguntas sobre su salud y la salud de sus familiares.

El asesor genético o el profesional de la salud le preguntará sobre:

  • familiares que han tenido tumores;
  • tipos de tumores;
  • edades en que se produjeron los tumores.

A partir de estos detalles, crearán un árbol genealógico. Estudiarán el árbol para ver si:

  • hay más tumores de lo normal;
  • los tumores se produjeron a edades más tempranas de lo esperado;
  • los tipos de tumores coinciden con lo que podría observarse en las personas con OMH, incluidos osteocondromas y osteocondrosarcoma.

Los profesionales de la salud o los asesores genéticos que sospechen de la existencia de OMH en un niño u otros miembros de la familia probablemente sugerirán pruebas genéticas de EXT1 y EXT2.

Qué esperar durante las pruebas genéticas para los osteocondromas múltiples hereditarios

Los pasos de las pruebas genéticas para OMH incluyen:

  1. Los técnicos obtienen una muestra de sangre.
  2. En el laboratorio, los científicos aíslan el ADN de las células de la muestra. Sus genes están formados por ADN. Los científicos analizan los genes EXT1 y EXT2 para detectar posibles mutaciones utilizando diversos métodos, como la secuenciación del ADN. Para realizar la secuenciación del ADN, un especialista en genética compara la secuencia de letras (ortografía) de las 2 copias de un gen con una muestra típica. Si hay diferencias, el especialista luego decide si dichas diferencias pueden causar una enfermedad específica, como OMH. También se pueden utilizar otros métodos, especialmente si los resultados de la secuenciación del ADN son negativos o no están claros. Estas otras pruebas buscan cambios que podrían afectar al gen EXT1 o EXT2, pero que podrían no encontrarse mediante secuenciación del ADN.
  3. Si los científicos encuentran una mutación en EXT1 o EXT2, un asesor genético trabaja con la familia para analizar posibles pruebas para otros miembros de la familia. El asesor genético ayudará a la familia a comprender los riesgos del tumor para las personas con OMH. El asesor genético también puede ayudar con las decisiones sobre las pruebas genéticas prenatales.

Pruebas antes o durante el embarazo

Las pruebas de la mutación EXT1 o EXT2 pueden llevarse a cabo antes o durante el embarazo. Las personas que estén considerando someterse a pruebas prenatales deben trabajar con un asesor genético para analizar los pros y los contras de las pruebas. El asesor genético también puede ayudar a los padres a pensar cómo desean manejar los resultados de las pruebas.

Las pruebas que se realizan antes del embarazo se denominan diagnóstico genético preimplantacional (preimplantation genetic diagnosis, PGD). Esta prueba genética se realiza junto con fecundación in vitro (FIV). El PGD ofrece una forma de analizar los embriones para detectar una mutación EXT1 o EXT2 antes de colocarlos en el útero.

Las pruebas durante el embarazo mostrarán si un embarazo está afectado por una mutación en EXT1 o EXT2. Un médico obtiene células del embarazo mediante 1 de estas 2 formas:

  • Obtención de muestra de vellosidad coriónica (Chorionic villus sampling, CVS): durante el primer trimestre (primeros 3 meses).
  • Amniocentesis: durante el segundo trimestre del embarazo o después (últimos 6 meses).

Una vez obtenido el tejido, los científicos aíslan el ADN y analizan si tiene la mutación EXT1 o EXT2 que se encuentra en la familia.

Ambas pruebas tienen riesgos menores. Infórmese sobre las pruebas con un profesional de la salud experimentado y/o un asesor genético antes de someterse a ellas.

Inquietudes especiales sobre las pruebas genéticas

Las pruebas genéticas para detectar OMH son un proceso complejo. Piense en los beneficios y los riesgos. Infórmese sobre el proceso con un asesor genético antes de realizarse las pruebas. Si decide realizarse una prueba, revise los resultados del análisis con su profesional de la salud o asesor genético. Haga cualquier pregunta que pueda tener.

A veces, los niños o adultos con OMH pueden sentirse tristes, ansiosos o enojados. Los padres que han transmitido un gen EXT1 o EXT2 alterado pueden sentirse culpables. Una persona con un gen EXT1 o EXT2 alterado podría tener más problemas para conseguir cobertura por discapacidad o un seguro de vida. Obtenga más información sobre la discriminación genética en www.ginahelp.org.

Apoyo para personas con osteocondromas múltiples hereditarios

Los niños con OMH poseen un mayor riesgo de contraer cáncer. Deben controlar su salud y adoptar hábitos saludables. Es importante realizarse controles físicos y pruebas de detección de forma regular. De esa forma, cualquier cáncer se puede detectar temprano en el estadio más tratable.

Otras ideas para reducir el riesgo de cáncer son:

  • Seguir una dieta saludable con muchas frutas y verduras.
  • Hacer ejercicio regularmente.
  • Evitar fumar o utilizar productos con tabaco.
  • Evitar el humo de tabaco pasivo.
  • Evitar la exposición excesiva al sol. Usar protector solar, un sombrero y ropa protectora siempre que esté expuesto al sol.

Las personas con OMH deben vigilar con atención la aparición de signos o síntomas generales que puedan indicar cáncer:

  • Pérdida de peso o fiebre sin explicación.
  • Falta de apetito.
  • Dolores, bultos o hinchazones que no se puedan explicar.

Es importante buscar ayuda médica si aparece algo inusual.

Obtenga más información sobre los osteocondromas múltiples hereditarios 

Otros recursos sobre la OMH incluyen:

Fuentes

Desarrollado por: St. Jude Division of Cancer Predisposition (07/2023)

 

 
 

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